Põhiline > Puuviljad

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on tavaline monogeenne haigus, millel on mitu elundi ilmingut. 20. sajandi viimastel aastatel tõusis tsüstilise fibroosiga patsientide arv järsult nii laste kui ka täiskasvanute seas, mis näitab selle muutumist surmavast lapsepõlvest haigestunud täiskasvanute krooniliseks patoloogiaks.

Haigus põhineb kõhunäärme süsteemsel fibroosil. See on pärilik haigus, kus esineb eksokriinsete näärmete ühine kahjustus (rasvane, higi), mida iseloomustab kõhunäärme tsüstiline degeneratsioon, soole näärmed ja hingamisteed nende eritistorude viskoosse sekretsiooni blokeerimise tõttu. Haiguse põhjuseks on kromosoomi geeni muutus.

1989. aastal tuvastati tsüstilise fibroosi valguregulaatori moodustumise eest vastutav geen. See valk reguleerib eksokriinseid näärmeid eraldavate rakkude elektrolüütide transportimist. Haiguse arengu mehhanismis on oluline naatriumi ja kloori sisalduse suurenemine higi vedelikus, haigusele on iseloomulik, et röga viskoossus suureneb bronhide limaskestade poolt, valulik köha raskesti eraldatava viskoosse röga poolt. Väikestel lastel kaasneb protsessis kiiresti kopsude parenhüüm (kopsupõletik) koos pikema kuluga ja haiguse esimesed ilmingud võivad ilmneda 2-3 eluaastal. Põletikulised muutused, mis ilmnevad difuusse bronhiidi, korduva, sageli pikenenud kopsupõletiku poolt, muutuvad kiiresti krooniliseks, ning järk-järgult moodustuvad pneumoskleroos ja bronhiektaas.

Meditsiinilised sündmused

Bronhide sekretsiooni viskoossuse ja efektiivse evakueerimise vähendamiseks on ette nähtud füüsikaliste, keemiliste ja instrumentaalsete meetodite kombinatsioon, sealhulgas massaaž, aerosoolide sissehingamine, soola-leeliselised segud, ravimid nagu salbutamool, doriase alfa, lipaas, atsetüültsüsteiin ja vajadusel antibiootikumid. Kuid kõigil ravimitel on ainult sümptomaatiline toime. 29-aastaste patsientide keskmine elulemus.

Taimsed ravimid

Taimsed ravimid parandavad paksu röga eraldumist (lahkuvad ema-ema-ema, soo muna, rätsepuu), kõhunäärme töö (elecampane, võilill, nisu-libisemine), sekundaarse infektsiooni (eukalüpti, saialill, kask) ühinemise vähendamine ja immuunsuse suurendamine (ekstrakt Eleutherokokk, Rhodiola rosea).

Me paneme teatavad lootused sünupretile, elekasolile, phytohorile, bekunis valgusele.

Eeterlikud õlid fütoinhalatsioonidena aitavad ka: hyssop, basiilik, lavendel, tsitral.

Tsüstilise fibroosi folk õiguskaitsevahendid

Tsüstiline fibroos on raske, geneetiline ja pärilik haigus, milles esineb ja tekib koekahjustus. See haigus häirib tööd ning hävitab eksokriinsete näärmete nõuetekohase aktiivsuse, millele järgneb seedehäired, süsteem ja hingamissüsteem.

Kopsukahjustuste peamised sümptomid.

Kopsuvormi esimesed sümptomid on märkimisväärne nõrkus, naha nõrkus, kaalulangus (isegi õige toitumise ja söögiisu korral). Sellele järgneb köha, mis hakkab järk-järgult kasvama ja intensiivistuma. Omandi järgi sarnaneb see köha koos läkaköha. Sellele köha kaasneb röga ja mõnel lima eritub mädaniku kujul.

See paksu röga arendab mukostaasi, ummistab bronhid, millele järgneb emfüseem. Täieliku bronhiaalse obstruktsiooniga moodustub atelektaas. Väikesed lapsed, üksikisikud osalevad kiiresti patoloogia protsessis. Nad võivad tekitada kopsupõletiku ohtliku ja raske vormi.

Kopsupõletik võib muutuda krooniliseks, millega kaasneb kõrge palavik. Siin järgitakse nii naatriumi kadu kui ka kogu keha kloori kadumise ohtu, pulmonaalse puudulikkuse, südamepuudulikkuse teket.

Paljud võivad välimust muuta. Nahk saab mullase tooni, jäsemed võivad siniseks muutuda. Tavaliselt tekib düspnoe, rindkere võib olla raku kuju, deformeeruvad sõrmede otsad, liikumiste aktiivsus väheneb ja deformatsioon esineb rindkere kiilukujulises vormis.

Tsüstilise fibroosi soole vormide peamised sümptomid.

Seda tüüpi haigus avaldub seedetrakti salajases puuduses. Valkude, süsivesikute, rasvade vale või ebapiisav lõhenemine ja imendumine tekib. Sooles toimuvad löögiprotsessid ja tekivad kõrge toksilisusega lõpptooted. See toob kaasa gaasi kogunemise ja puhitus.

Väljaheide muutub sagedasemaks, polüfekal on ebatavaline üldise soole liikumissageduse suurenemine kuni 8 korda. Lapsel, kes on hakanud potti minema, võib olla soole langus. Paljud inimesed põevad pidevat suukuivust, sülg muutub viskoosseks.

Toidu, eriti kuiva iseloomuga, närimine muutub keeruliseks. Esimesel kuul võib tekkida söögiisu suurenemine. Sellest hoolimata on hüpotroofia ja polühüpovitaminosis kiire areng. Väheneb lihaste toon, elastsus ja elastsus.

Alustage piinama erinevat laadi kõhupiirkonda, kõhupuhitust, lihasvalu köhimist, valu hüpokondriumis. Kui epigastria piirkonnas on valu, on see näidustatud kõhunäärme või kaksteistsõrmiksoole haavandis.

Tüsistused ilmnevad soole obstruktsioonis, urolitiasis, püelonefriidi ja disahhariidi defitsiidi teiseses vormis, suhkurtõvena, hüpoproteineemia tekkena.

Tsüstilise fibroosi ravi folklooride abil

See ravi on suunatud ainult keha säilitamisele ja haiguse üksikute sümptomite leevendamisele. Selline ravi võib kesta väga kaua ja riikliku kohtlemise ajal järgige pidevalt järgmisi tegevusi ja reegleid:

1). Väga tähtis on pidevalt puhastada paksu lima bronhid, mis esinevad (eraldi artikkel bronhide rahvahoolduse kohta on SIIN).

2). Säilitage oma immuunsus õigel tasemel, jälgige õige toitumisrežiimi ja tarbige sobivaid toitaineid sisaldavaid toite.

3). Püüdke vältida levikut ja bakterite kiiret paljunemist bronhides endas.

4). Kõrvaldage stress, mis tahes raske depressioon, järgige rangelt pädeva arsti soovitusi.

5). Parandage seedimise häireid ja parandage toidu seedimist, tasakaalustage toitumist ja ärge unustage kõrge kalorsusega toite (eriti munad, juust, hapukoor).

6). Lapsed on kohustatud läbima kvalitatiivse uuringu otolarünoloogi poolt, et välistada riniit, laste sinusiit, lapse adenoidid ja muud hingamisteede haigused.

Rahvaparanduste tsüstiline fibroos.

Kui kopsuhaiguste ja bronhidega on suur probleem, siis on soovitav alustada oma immuunsuse tugevdamisega. Immuunsuse tõstmise peamine allikas on tinktuur looduslikus roosipõletusel põhinevas termoses, soodsas tees mündiga, melissiga, pärnaga ja okasiinia on selles küsimuses juhid.

Teil on vaja saada C-vitamiini mahuline annus, mis on kõige rohkem koera roos, sõstrad, granaatõun, kiivi ja paljud tsitrusviljad. Kasutage selle mesinduse tooteid, mis võivad ravida kopsupõletikku ja bronhiiti.

Kõige tõhusam on õietolm, tee, selle loodusliku mee ja selle taruvaikuga loputamine. Nad kasutavad ka vormiriietuses kartuli sissehingamist või piparmündi või kummeli infusioone mõne tilga eukalüptiõli lisamisega.

Mõned arstid soovitavad õhtuti paigaldada spetsiaalse kooki, mis asub rinnal ja seljal. Tehke kange tainas hea jahu, mee, või ja ½ tl sinepiga. Kook langeb rinnale, on kaetud pealmise filmiga ja soojendusega. Sarnased toimingud viiakse läbi tagaküljel bronhide piirkonnas.

Soovitatav toit tsüstilise fibroosi jaoks.

1). Sa pead sööma, kui oled isegi natuke näljane. Sel juhul on kõige parem süüa üsna vähe, kuid kõige sagedamini mitu korda kogu jooksva päeva kohta.

2). Kui sa ei taha süüa, peate te selle nimel pingutama ja pidevaid suupisteid tegema. Tõhusad sagedased piimakokteilid.

3). Toidus peaks alati olema erinevaid toitvaid toite. Soovitatav on suupiste iga tund, ideaalis sel juhul küpsetamine, omatehtud juust, kreekerid.

Kõige sobivamad vitamiinid on A, D, E, K. Ensüümid ja sool sobivad gaaside redutseerimiseks, väljaheite normaliseerimiseks. Ainult arst määrab nende suurenemise või vähenemise. Võtke kaltsiumi ja need, kes elavad pideva soojusega keskkonnas, nõuavad ka täiendavat nõu soola kasutamiseks. Igal juhul on spetsiaalse toitumise määramiseks vaja ainult pädev toitumisspetsialisti.

Tsüstilise fibroosi ravi kodus.

Röga hõrenemisained.

Kõige tõhusamad on Althea juur, Thermopsis, lagrits juur ja tervendav tüümia. Nad suudavad lõõgastuda bronhide siledate lihastega, tugevdada bronhide äravoolu. Peamine on võtta vastuvõtt äärmiselt ettevaatlikult, sest vale annus võib suurendada bronhide luumenit tilgadega, mis võivad moodustada pneumofibroosi. Neid maitsetaimi kasutatakse sissehingamisel või sees.

Looduslikud spasmoloodid seedetrakti jaoks.

Kõige olulisemad on kummel, saialillade paranemine, piparmünt, meditsiiniline belladonna, oregano, tervislik lovage. Nad annavad kindlasti vajalikku abi soolte probleemide korral. Lisaks kasutatakse neid erinevate kahjulike infektsioonide vastu võitlemisel. Kirjeldatud maitsetaimed sobivad söövitamiseks, infusiooniks, mis on ideaalne allaneelamiseks.

Kontrolli oma hingamist.

Eraldage vaba aeg, et veeta aega, keskendudes hingamisele, mille kvaliteet määrab teie kopsude hea kuju. Püüdke mõnda aega hingata ilma kõhu lihaste pingeteta nii rahulikult kui ka aeglaselt. Kõige parem on seda meetodit kasutada pärast teisi aktiivseid hingamisharjutusi.

Sobivad harjutused.

Alguses proovige võtta kõige sügavam, kuid üsna kiiresti sisse hingata, pärast mida hoiad oma hinge kinni vaid 3 sekundit ja ainult siis, kui sa hingad. See meetod võimaldab õhu läbida bronhide lima, mis aitab kaasa selle eemaldamisele, samuti järkjärguline eraldumine. Harjutus toimub täpselt 3 korda ja kohe tehakse sunniviisiline aegumine.

Harjuta sunniviisilist lõppu.

See väljahingamine peab olema piisavalt terav, täielik ja võimalikult kiire väljahingamine (pärast kirjeldatud sissehingamist). See meetod võimaldab teil mitte anda vajalikku lima suurimates bronhides, mille järel see väljub loomulikult (köha). Kolme sellise sundpuhkuse rakendamisel tehke kohe hingamisteede kontrolli, mida on kirjeldatud eespool, ja korrake protseduuri uuesti.

Teave on kõigile oluline.

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi ebasoodsa diagnoosiga on rahvahooldus lubatud ainult pärast nende tõestatud arsti täielikku heakskiitu, kes kiidab heaks või vastupidi välistab igasuguse populaarse ravimeetodi või -meetodi. Laste tsüstiline fibroos ei ole tavaliselt parem looduslike abinõudega ravida.

SÄILITADA TEIE JA TERVISELE.

Kaasaegse rahvameditsiini edu tsüstilise fibroosi ravis

Tsüstiline fibroos või tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mida iseloomustab sisemiste näärmete rikkumine, mis kahjustuse korral hakkavad tekitama patoloogilist saladust. Sellel on negatiivne mõju kopsudele ja seedetraktile.

Haiguse kirjeldus

Haigus mõjutab hingamisteid

Kõigist pärilikest haigustest peetakse kõige tavalisemaks tsüstilist fibroosi.

Statistika järgi kannab iga planeedi kahekümnes elanik defektset geeni. Kui abielupaar on selle geeni kandja, siis 25% juhtudest sündivad sellistele vanematele tsüstilise fibroosiga lapsed. Siiski, kui üks vanematest on tervislik, siis lapsed on kõige sagedamini terved.

Praegu on kliinilises praktikas tavapärane eristada kolme tsüstilise fibroosi vormi:

  • soolestik,
  • segatud või pulmonaarne,
  • hingamisteed.

Tsüstilise fibroosi soolestiku vormis on iseloomulik, et soolestikus esineb põrkumisprotsesse, millega kaasneb kindlasti gaaside kogunemine, seetõttu on patsiendil pidevalt kõht, mis põhjustab üsna ebameeldivaid tundeid.

Tsüstilise fibroosi segatüüp on kõige raskem ja ohtlikum, sest see põhjustab ägeda kopsupõletiku ja bronhiidi pikema kuluga alates esimestest nädalatest.

Varem peeti tsüstilist fibroosi akuutseks pediaatriliseks probleemiks, kuid tänapäeval võimaldab spetsialistide varustus ja oskused, mis võimaldavad haiguse varajaset diagnoosimist ja õigeaegset ravi, selle probleemi kuidagi lahendada. Lääneriikides on tsüstilise fibroosiga diagnoositud inimestele ette nähtud eluaegsed ravimid, mistõttu patsientide eluiga ulatub 35-40 aastani.

Venemaal ei ole olukord nii roosiline kui me tahaksime, sest ravimeid ei tarnita patsientidele piisavas koguses ja isegi kui need on tarnitud, ei ole nad süstemaatiliselt. Sageli saavad haiged lapsed vajalikke ravimeid, kuid üle 18-aastased lapsed jäävad sageli haiguse tõttu üksi. Loomulikult ei ole ilma sobiva töötlemiseta raske ära arvata, milline pool võidab peagi.

Haiguse põhjused

Haigus on pärilik haigus

Nagu eespool mainitud, on tsüstiline fibroos pärilik haigus, mis on põhjustatud tsüstilise fibroosi (MBTP) transmembraanse regulaatori geeni mutatsioonist. Samal ajal eristuvad näärmete sekreteeritud saladused kõrge viskoossusega ja paksusega, mis mõjutab elutähtsate elundite ja näärmete tööd.

Kopsudes tekivad reeglina kogunenud röga viskoossuse tõttu tõsised põletikulised protsessid, mis põhjustavad kopsude normaalse verevarustuse ja ventilatsiooni. Seetõttu kaebavad tsüstilise fibroosiga patsiendid, et neil puudub pidevalt õhk, justkui oleksid nad pidevalt hingamas läbi gaasimaski, mis igal aastal laseb "elu andvatel" hapnikel halvemini ja halvemini. Lisaks võib kopsupõletikku ja bronhiiti põhjustava Pseudomonas aeruginosa ja staphylococcus'e nakkuse tõttu kopsude tsüstilist fibroosi veelgi raskendada.

Haiguse raskusaste ei sõltu patsiendi vanusest, seetõttu määrab see kopsukudede mõju. Meestel on ellujäämise kestus pisut pikem kui naistel, kuid naised võivad elada üsna pika elueaga tingimusel, et neil on terve kõhunääre või haiguse alguses on häiritud ainult seedetrakti funktsioonid.

Haiguse sümptomid

Laste haigus esineb peamiselt köha, vilistava hingamise ja korduvate hingamisteede infektsioonide all.

Mõnikord ei ole tsüstilise fibroosi sümptomid kohe märgatavad. Lastel võivad sünnist alates tekkida tsüstilise fibroosi tunnused, tingimusel et kopsud on täiesti normaalsed. Lõpuks ummistuvad väikesed hingamisteed viskoosse bronhide sekretsiooniga ja need teed hakkavad põlema.

Tüüpiliselt algab lastel tsüstiline fibroos peamiselt köha, vilistav hingamine ja hingamisteede korduvad infektsioonid. Kõige olulisem sümptom arstidele on köha, eriti kui sellega kaasneb unehäired, oksendamine ja taaselustamine. Tsüstilise fibroosi progresseerumisega muutub lapse rinnus sarnaseks tünniga ja hapniku puudumine põhjustab tavaliselt nahale sinakas tooni ja sõrmeotsade paksenemise.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel avaldub kõige sagedamini soole obstruktsioonina. Selle põhjuseks on viskoosne mehhoonium, mis on võimeline moodustama päraku ja korgi paksusooles. Reeglina hakkavad haiguse teised sümptomid varsti ilmnema lastel, kes on hakanud kannatama meheliku takistuse all. Seega ilmnevad vastsündinute tsüstilise fibroosi sümptomid 4-6 nädala jooksul tähtsusetu kehakaalu languse vormis ja kõik sellepärast, et kõhunäärme sekretsiooni puudumine toob kaasa asjaolu, et valgud ja rasvad ei seedu korralikult ning laps ei saa nendest toodetest piisavalt norme.

Nagu noorukite puhul, kellel on tsüstiline fibroos, on nad aeglustanud puberteeti ja kasvu ning oluliselt vähendanud jõudlust. Kuid täiskasvanutel avaldub tsüstiline fibroos kõige sagedamini kopsude kokkuvarisemise, südamepuudulikkuse, sagedaste nakkushaiguste ja mõnikord hemoptüüsi all.

Sageli ilmnevad täiskasvanud meestel tsüstilise fibroosi sümptomid reproduktiivse funktsiooni halvenemise tõttu, kuna sperma lihtsalt ei arene ja mõnikord täheldatakse meestel oligospermiat ebakorrektselt arenenud vas deferenside tõttu.

Naistel võib tsüstiline fibroos kahjustada viljastamist, kuna emakakaela sekretsioon on viskoossuse tõttu üsna raske. Tsüstiline fibroos mõjutab ka raseduse kulgu, kuid paljudel juhtudel on sündinud terved terved lapsed.

Haiguse diagnoosimine

Mõningatel juhtudel tehakse haiguse diagnoosimiseks röntgenuuring.

Väikestel lastel võib tsüstilist fibroosi tuvastada verega uurimise teel, kus haiguse juuresolekul on seedetrakti ensüümi trüpsiinisisaldus suurenenud. Kuigi vastsündinuid skriinitakse ja saate haiguse tuvastada, kuid see ei ole viimane uuring. Sõelumise diagnoosimine võimaldab mitte kõigil juhtudel tuvastada tsüstilist fibroosi, kuna haigus võib korraga mõjutada mitmeid elundeid ja näärmeid. Sellisel juhul viiakse läbi uuring, kus kasutatakse rinna diagnoosimiseks kasutatavaid röntgeniseadmeid. Kui inimesel on läkaköha, kaasasündinud bronhopulmonaalne düsplaasia, tehakse tsüstilise fibroosi diferentsiaaldiagnoos, mis on näidanud selle efektiivsust.

Paljud perekonnad, mis on seotud tsüstilise fibroosiga lapsega, soovivad teada haiguse tõenäosust nende järeltulijates, nii et nende jaoks tehakse geneetiline vereanalüüs. Kui mõlemal vanemal ei ole defektset tsüstilist fibroosi geeni, siis nende haigus ei ohusta nende tulevasi lapsi.

Haiguse ravi

Pulmonaarses sündroomis kasutatakse limaskesta viskoossuse vähendamiseks mukolüütilisi ravimeid.

Paljud patsiendid ja isegi sagedamini nende vanemad tajuvad tsüstilist fibroosi lausena, kuid tegelikult saab seda haigust käsitleda rohkem kui ühe meetodiga. Kahjuks väheneb elutsükkel tsüstilise fibroosiga siiski, kuid siiski on õige ravi korral võimalik elada täielikult üle kümne aasta. Sellise haigusega patsientide arstiabi on Venemaal kuni kaheksateist aastat vana ja pärast täisealist peab patsient ise ravi eest maksma.

Soolestiku tsüstilise fibroosiga patsientidele määravad arstid tavaliselt ensüümpreparaate Pancytrat ja Creon. Kui need ravimid ei ole kättesaadavad, asendatakse need nõrgemate vahenditega, näiteks Festal, Mezim-Forte, Panzinorm jne.

Pulmonaalses sündroomis kasutatakse röga viskoossuse vähendamiseks mukolüütilisi ravimeid, nagu mukosolviin, atsetüültsüsteiin, bromheksiin ja Mukaltin. Samuti on hea lahjendada röga, mis võimaldab ensüümpreparaatide sissehingamist: kristalne fibrinolüsiin, himopsiin ja kimotrüpsiin.

Soolestiku ja tsüstilise fibroosi põdevate laste ravi viiakse tavaliselt läbi sanatooriumis, sest nende jaoks on vaja luua eritingimusi. Haiguse tüsistuste korral on koolis käimine ebasobiv, kuid kui laps tunneb end hästi, võib ta nagu teised lapsed koolis käia. Nendele lastele tuleks siiski eraldada lisapäev ja vabastada arstide külastamise ajal.

Haiguse ravi folk õiguskaitsevahendeid

Ravi eesmärgil soovitab traditsiooniline meditsiin soovitada fütoniseerimist lavendli eeterliku õliga.

Kodus kasutatakse fütoteraapiat laialdaselt tsüstilise fibroosi kulgu hõlbustamiseks.

  • Paksu röga eraldamiseks on võimalik kasutada mulleinide, coltsfoot ja Althea lehti.
  • Eukalüpt, kask ja saialillid sobivad hästi sekundaarsete nakkuste vältimiseks.
  • Kõhunäärme töö reguleerimiseks peate kasutama nisu-, võilill ja elecampane.
  • Lisaks taimedele võib fütoinhalatsiooniks kasutada eeterlikke õlisid. Kõige sagedamini soovitatavad õlid on tsitraal, heisop, basiilik ja lavendel.

Haiguste ennetamine

Kahjuks ei ole tsüstiline fibroos kunagi paranenud, mistõttu ei ole erilisi ennetavaid meetmeid. Samas võite tegeleda meditsiinilise võimlemisega ja kasutada terapeutilise massaaži abi, mis aitab üsna sallivalt taluda kõiki selle haiguse poolt põhjustatud mured.

Tsüstiline fibroos. Põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja efektiivne ravi

Korduma kippuvad küsimused

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

Tsüstiline fibroos on krooniline, tugevalt progresseeruv haigus, mille puhul mõjutatakse peamiselt paljude sisemiselt oluliste elundite välise sekretsiooni näärmeid. Arvatakse, et tsüstiline fibroos on sotsiaalne haigus, sest see mõjutab ühiskonna erinevaid sektoreid, ei ravi ja paratamatult viib sisekorralduste tõsiste rikkumisteni.

Mõiste tsüstiline fibroos on laenatud kahest ladinakeelsest sõnast: "lima" - mis tähendab lima ja "viscidus" - st kleepuv. See mõiste peegeldab täielikult haiguse olemust, kuna see on viskoosne, kleepuv lima, millel on kõige ebasoodsam mõju selliste organite ja süsteemide arengule, nagu: bronhid ja kopsud, seedetrakt ja urogenitaaltrakt, kus on neerude, kuseteede ja suguelundite kanalid kahjustatud näärmed.

Praegu on teadlased leidnud umbes 600 tsüstilise fibroosi geenis leitud mutatsiooni. Globaalsetes piirkondades esineb seitsmenda geeni häireid erinevas sageduses. Keskmiselt hinnatakse, et Euroopas on tsüstilise fibroosiga inimeste arv umbes üks protsent.

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstilise fibroosi arengu aluseks on kromosoomi geneetilised häired. Tänaseks on läbi viidud teaduslikud uuringud ja uuringud, et selgitada defekti tõelist põhjust. Viimaste andmete kohaselt sisaldab seitsmes kromosoom valgu sünteesi eest vastutavat geeni, mis asub eksokriinsete näärmete rakkude välismembraanides (välimine sekretsioon). Proteiinikanal on rakust kloorioonide kontrolltransport. Kloori kanali rikkumine toob kaasa asjaolu, et rakkude sees koguneb suur hulk klooriioone.

Siis juhtub kõige huvitavam asi, kloor tõmbab selle taga naatriumiioone ja need omakorda meelitavad rakku rakuvälisest ruumist vett. Seega näärmete poolt toodetud lima muutub väga viskoosseks, kaotab oma algsed omadused ja lõpetab keha normaalseks toimimiseks vajalikud olulised funktsioonid.

Exocrine näärmed on leitud kogu keha, kuid haigused bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti on oluline kliinilise praktika.

Tsüstilise fibroosi käigus tekkinud patoloogiliste muutuste mehhanism kopsu süsteemis on järgmine:

  1. Limaskesta esialgne stagnatsioon bronhides häirib nende puhastamist tolmustest väikestest osakestest, suitsust ja kahjulikest gaasidest, mida inimene keskkonnast sisse hingab. Mikroobid, mis esinevad kõikjal ja kõikjal, jäävad ka väikestesse bronhidesse ja kopsukudedesse. Viskoosne lima omakorda on soodne keskkond patogeensete bakterite arenguks, mis toimub aja jooksul.
  2. Põletikulised protsessid, mis on seotud stagnatiivse lima ja patogeensete mikroorganismide arenguga, viivad järk-järgult bronhikoe kaitsesüsteemide katkestamiseni. Häiritud on epiteelkoe struktuur pisaraidega, mis muide on peamine tegur, mis soodustab bronhide puhastamist. Samas epiteelkoes on spetsiaalsed kaitserakud, mis tavaliselt eraldavad kaitsvalke proteiini A-klassi bronhide - immunoglobuliinide luumenisse. On tõestatud, et tsüstilise fibroosi korral on selliste valkude arv oluliselt vähenenud.
  3. Mikroorganismide ja põletikuliste reaktsioonide toimel hävitatakse elastsete elastsete kudede bronhide raamistik. Bronhid järk-järgult kaovad, nende luumenid kitsenevad, mis viib lima stagnatsiooni, patogeensete bakterite väljakujunemiseni ja bronhopulmonaalse süsteemi kroonilisele patoloogiale iseloomuliku välimusega, sekundaarsete muutustega süsteemi tasandil.
Patoloogiliste nähtuste tekke mehhanism seedetraktis.

Pankrease nimetatakse endokriinsüsteemiks, kuna see vabaneb vere ensüümidesse, mis erituvad kaksteistsõrmiksoole luumenisse ja mida kasutatakse toitainete täielikuks lagundamiseks.
Esialgu sünnituseelsel perioodil arenevad arengus eksokriinsed näärmed. Sündimisel on kõhunääre juba deformeerunud, hakkab töötama vaheldumisi ja sekreteerib väga paksu lima, mis on pankrease ductal lumenis. Lima sisalduvad ensüümid aktiveeruvad sees ja hakkavad järk-järgult hävitama.

Lisaks sellele häirib seedimist, vastsündinu tool muutub väga viskoosseks, terava lõhnaga. Paksed väljaheited põhjustavad soole luumenite ummistumist, lapsel tekib kõhukinnisus ja ilmnevad sellised sümptomid nagu valu ja puhitus. Toitainete imendumine on vähenenud, laps hakkab füüsilises arengus maha jääma, immuunsus väheneb.

Teised seedetrakti organid läbivad ka patoloogilisi muutusi, kuid vähemal määral. Mõnel juhul võivad tekkida maksakahjustused, sapipõie ja süljenäärmed.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid bronhide ja kopsude kahjustustega

Iseloomulik on haiguse järkjärguline algus, mille sümptomid aja jooksul suurenevad ja haigus kestab krooniliselt pikaleveninud kujul. Sündimisel ei ole laps veel arenenud, reflekseerib aevastamist ja köha. Seetõttu koguneb röga suurtes kogustes ülemiste hingamisteede ja bronhide hulka.

Sellest hoolimata hakkab haigus esmakordselt tunda alles pärast esimest kuut eluaastat. Seda asjaolu seletab asjaolu, et imetavad emad, alates lapse kuuendast elust, kannavad teda segasöötmesse ja ema piima kogus väheneb.

Ema piim sisaldab palju kasulikke toitaineid, kaasa arvatud sellega kaasnevad immuunrakud, mis kaitsevad last patogeensete bakterite eest. Inimese piima puudumine mõjutab kohe imiku immuunsust. Seoses sellega, et seisev viskoosne röga põhjustab kindlasti hingetoru ja bronhide limaskestade nakatumist, ei ole raske ära arvata, miks alates kuuekuulise vanuse algusest hakkavad esimest korda ilmuma bronhide ja kopsude kahjustuste sümptomid.

Niisiis on esimesed bronhide kahjustuste sümptomid järgmised:

  1. Köha vähese õhukese röga abil. Köha iseloomustab selle järjepidevus. Köha ammendab lapse, häirib une, üldseisundit. Köhimise ajal muutub nahavärv, roosa toon muutub tsüanootiliseks (tsüanootiliseks) ja ilmneb õhupuudus.
  2. Temperatuur võib olla normaalses vahemikus või veidi suurenenud.
  3. Ägeda mürgistuse sümptomid puuduvad.
Hapniku puudumine sissehingatavas õhus viib üldise füüsilise arengu edasilükkamiseni:
  • Laps saab kehva kehakaalu. Tavaliselt aastas, kehakaaluga umbes 10,5 kg, on tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed nõutud kilogrammides märkimisväärselt alakaalulised.
  • Uinunud arengu iseloomustavad tunnused on unisus, halb ja apaatia.
Infektsiooni liitumisel ja patoloogilise protsessi levimisel kopsukoesse süveneb raske kopsupõletik koos mitmete iseloomulike sümptomitega:
  1. Tõstke kehatemperatuuri 38-39 kraadi
  2. Raske köha koos paksu mädane röga.
  3. Hingamishäire, mida köha raskendab.
  4. Raske intoksikatsiooni sümptomid, nagu peavalu, iiveldus, oksendamine, teadvuse halvenemine, pearinglus ja teised.
Perioodilised kopsupõletiku ägenemised, järk-järgult hävitavad kopsukoe ja põhjustavad komplikatsioone selliste haiguste kujul nagu kopsu bronhiektaas, emfüseem. Kui patsiendi sõrmeotsted muudavad oma kuju ja muutuvad trumli sõrmede kujul ning küüned on ümmargused kellaklaasidena, tähendab see, et on olemas krooniline kopsuhaigus.

Muud iseloomulikud sümptomid on:

  • Rinna kuju muutub tünnikujuliseks.
  • Nahk on kuiv, kaotab oma tugevuse ja elastsuse.
  • Juuksed kaotavad sära, muutuvad rabedaks, kukuvad välja.
  • Pidev õhupuudus, mida raskendab pingutus.
  • Tsüanootiline jume (sinakas) ja kogu nahk. Selle põhjuseks on hapniku puudumine kudedele.

Tsüstilise fibroosi kardiovaskulaarne puudulikkus

Kopsude kroonilised haigused, hävitades bronhide raamistiku, häirides gaasivahetust ja hapnikuvarustust kudedesse, põhjustavad paratamatult südame-veresoonkonna süsteemi tüsistused. Süda ei saa verd läbi haigete kopsude. Tasapisi südamelihase kompenseeriv suurenemine, kuid teatud piirini, mis ületab südamepuudulikkuse. Samal ajal nõrgeneb juba gaasivahetus veelgi. Süsinikdioksiid koguneb vere hulka ja kõigi organite ja süsteemide normaalseks toimimiseks on vaja väga vähe hapnikku.

Kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid sõltuvad organismi kompenseerivatest võimetest, haiguse raskusest ja iga patsiendist individuaalselt. Peamisi sümptomeid määrab hüpoksia suurenemine (hapniku puudumine veres).

Nende hulgas on peamised neist:

  • Düspnoe puhkusel, mis suureneb füüsilise koormuse suurenemisel.
  • Naha tsüanoos, kõigepealt sõrmeotstes, kaela ninaots, huuled - mida nimetatakse akrotsüanoosiks. Haiguse progresseerumisega suureneb tsüanoos kogu kehas.
  • Süda hakkab kiiremini peksma, et kuidagi kompenseerida vereringe puudumist. Seda nähtust nimetatakse tahhükardiaks.
  • Tsüstilise fibroosiga patsiendid jäävad kehalisest arengust märkimisväärselt maha, neil puudub kaal ja kõrgus.
  • Alumise jäseme turse esineb peamiselt õhtul.

Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetrakti lüüasaamisel

Pankrease eksokriinsete näärmete lüüasaamisega esineb kroonilise pankreatiidi sümptomeid.
Pankreatiit on kõhunäärme äge või krooniline põletik, mille eripära on seedetrakti häired. Ägeda pankreatiidi korral aktiveeritakse kõhunäärme ensüümid näärmete kanalites, hävitades need ja lahkudes verest.

Haiguse kroonilises vormis läbivad tsüstilise fibroosi välise sekretsiooni näärmed varased patoloogilised muutused ja asenduvad sidekudega. Pankrease ensüümid ei ole sel juhul piisavad. See määrab haiguse kliinilise pildi.

Kroonilise pankreatiidi peamised sümptomid on:

  1. Puhitus (kõhupuhitus). Ebapiisav seedimine suurendab gaasi teket.
  2. Raske ja ebamugavuse tunne maos.
  3. Vöötohatis valu, eriti pärast rasvaste, praetud toitude suurt tarbimist.
  4. Sagedane kõhulahtisus. Puudub pankrease ensüüm - lipaas, mis töötleb rasva. Sooles koguneb palju rasva, mis meelitab vett soolestiku luumenisse. Selle tulemusena muutub väljaheide vedelikuks, fetidiks ja omab ka iseloomulikku läiget (steatorröa).
Krooniline pankreatiit koos gastrointestinaalsete häiretega põhjustab toitainete, vitamiinide ja mineraalainete imendumist allaneelatud toidust. Tsüstilise fibroosiga lapsed on halvasti arenenud, mitte ainult füüsiline, vaid ka üldine areng. Immuunsüsteem nõrgeneb, patsient on infektsioonidele veelgi vastuvõtlikum.

Maksa- ja sapiteed on vähem mõjutatud. Raske maksa- ja sapipõie kahjustuse sümptomid ilmnevad palju hiljem võrreldes teiste haiguse ilmingutega. Tavaliselt võib haiguse hilisemas staadiumis tuvastada suurenenud maksa, naha kollasus, mis on seotud sapi staasiga.

Kusete elundite häired, mis ilmnevad seksuaalse arengu hilinemisel. Enamasti poisid, noorukieas täheldatakse täielikku steriilsust. Tüdrukud vähendavad ka lapse vastuvõtmise võimalust.

Tsüstiline fibroos põhjustab paratamatult traagilisi tagajärgi. Suurenevate sümptomite kombinatsioon toob kaasa patsiendi puude, võimetuse ise hoolitseda. Bronhopulmonaarsete, südame-veresoonkonna süsteemide pidev ägenemine kõrvaldab patsiendi, tekitab stressiolukordi, soojendab juba pingelist olukorda. Patsiendi eluiga pikendab nõuetekohast hooldust, kõikide hügieeninõuete järgimist, ennetavat ravi haiglas ja muid vajalikke meetmeid. Erinevate allikate järgi elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid umbes 20-30 aastat.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoos koosneb mitmest etapist. Ideaalne on tulevaste emade ja tulevaste isade geneetiline uuring. Kui geneetilises koodis leidub patoloogilisi muutusi, tuleb neile viivitamatult teatada võimalikele vanematele, konsulteerida nendega eeldatava võimaliku riski ja sellega seotud tagajärgede kohta.

Meditsiinipraktika praeguses etapis ei ole alati võimalik teha kulukaid geneetilisi uuringuid. Seetõttu on pediaatrite põhiülesanne selliste sümptomite varajane avastamine, mis viitavad sellise haiguse võimalikule esinemisele tsüstilise fibroosina. Varajane diagnostika võimaldab teil ennetada haiguse tüsistusi ning võtta ennetavaid meetmeid lapse elutingimuste parandamiseks.
Tsüstilise fibroosi praegune diagnoos põhineb peamiselt bronhide ja kopsude kroonilise põletikulise protsessi sümptomitel. Ja seedetrakti lüüasaamisega - selle vastavad sümptomid.

Laboratoorsed diagnoosid

1959. aastal töötati välja spetsiaalne higi test, mis ei ole kaotanud oma tähtsust tänapäevani. Selle laborianalüüsi aluseks on kloorioonide koguse arvestamine patsiendi higi järgi pärast ravimi nimetamist pilokarpiiniks. Pilokarpiini sissetoomisega suureneb sülje, pisaräärmete ja higi naha higinäärmete lima sekretsioon.

Diagnoosi kinnitav diagnostiline kriteerium on kõrgendatud kloriidisisaldus patsiendi higi korral. Kloori sisaldus sellistel patsientidel ületab 60 mmol / l. Testit korratakse kolm korda, teatud ajaintervalliga. Kohustuslik kriteerium on bronhopulmonaalse süsteemi ja seedetrakti kahjustuste asjakohaste sümptomite olemasolu.

Vastsündinutel on primaarse väljaheite (mekonium) puudumine või pikaajaline kõhulahtisus tsüstilise fibroosi suhtes kahtlane.

Täiendavad laboriuuringud, mis näitavad iseloomulikke patoloogilisi muutusi elundite ja süsteemide töös.

  • Täielik vereanalüüs näitab punaliblede ja hemoglobiini arvu vähenemist. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks. Punaste vereliblede määr on 3,5-5,5 miljonit, hemoglobiinikiirus on 120-150 g / l.
  • Fekaalide analüüs - koprogramm. Seedetrakti ja kõhunäärme hävimisega kaasneb suurenenud rasvasisaldus väljaheites (steatorröa), seedimata kiudaines.
  • Röga analüüs. Röga on kõige sagedamini nakatunud mis tahes patogeensete mikroorganismidega. Lisaks nendele leidub röga hulgaliselt immuunrakke (neutrofiilid, makrofaagid, leukotsüüdid). Röga uuringus tuleb kindlaks määrata selles sisalduvate bakterite tundlikkus antibiootikumidele.

Antropomeetrilised andmed

Rindkere röntgen

Ultraheli

Tsüstilise fibroosi ravi ja ennetamine

Tsüstilise fibroosi ravi on pikk ja väga raske sündmus. Arstide tugevuse põhirõhk on haiguse kiire progresseerumise ennetamine. Teisisõnu on tsüstilise fibroosi ravi äärmiselt sümptomaatiline. Lisaks ei saa välistada remissiooni perioodidel haiguse arengule kaasaaitavate riskitegurite mõju. Lapse elu pikendab nii palju kui võimalik ainult patsiendi ägedate seisundite aktiivne ravi koos elukestva profülaktikaga.
Tsüstilise fibroosi raviks on vaja mitmeid põhimeetmeid.

  1. Puhastage perioodiliselt bronhid paksust lima.
  2. Et vältida patogeensete bakterite levikut ja levikut bronhide kaudu.
  3. Pidevalt hoidke immuunsust kõrgel tasemel, järgides dieeti ja süües kõiki kasulikke toitaineid sisaldavaid toite.
  4. Pideva nõrgestava seisundi ja terapeutiliste ja profülaktiliste protseduuride võtmise taustal tekkinud stressiga võitlemine.
Kaasaegsed ravimeetodid hõlmavad mitmeid üldpõhimõtteid: raviprotseduurid haiguse ägenemise ajal ja ajutise nuumamise ajal. Siiski kasutatakse remissiooniperioodil kasutatavaid ravimeid ja ravimeetodeid ka ägenemiste puhul.

Akuutsetes ja kroonilistes põletikulistes protsessides kasutatakse:

  1. Laia spektriga antibiootikumid. See tähendab, et sihipärast tegevust viiakse läbi paljude mikroorganismide puhul. Antibiootikume võetakse suukaudselt tablettidena, intramuskulaarselt või intravenoosselt, sõltuvalt patsiendi seisundist. Raviarsti poolt määratud ravimite kogus ja doseerimisrežiim. Kõige tavalisemad tsüstilise fibroosi puhul kasutatavad antibiootikumid on: klaritromütsiin, tseftriaksoon, tsefamandool.
  1. Glükokortikosteroidid. See on hormonaalsete ravimite rühm. Glükokortikosteroidid on kehas akuutsetes põletikulistes ja infektsioonilistes protsessides hästi tõestatud. Kõige levinum ja laialdaselt kasutatav glükokortikosteroid loetakse prednisooniks. Hormonaalsete ravimite kasutamine on piiratud, sest need põhjustavad palju kõrvaltoimeid, nagu osteoporoos, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite teke, elektrolüütide häired organismis ja paljud teised. Kuid teiste rühmade ravimite mõju puudumisel kasutatakse glükokortikosteroide.
Kõige raskemates juhtudel on ette nähtud prednisoon hingamisteede ummistumisega, bronhide silelihaste spasmide leevendamiseks, nende luumenite suurendamiseks ja põletikuliste reaktsioonide tugevuse vähendamiseks. Raviarsti äranägemisel teostatakse sissepääs lühiajaliste kursustega nädala jooksul või suurte annustena 1-2 päeva (pulsiteraapia).
  1. Hapniku ravi. Seda tehakse nii akuutsetes tingimustes kui ka pikka aega kogu lapse elu jooksul. Hapniku raviks juhinduvad vere hapnikuga küllastumise näitajad. Selleks teostatakse pulssoksimeetria. Sõrme otsa asetage spetsiaalne riietusmärk, mis on seadmega ühendatud - pulssoksimeeter. Mõne minuti jooksul loetakse andmed ühest sõrmest ja kuvatakse ekraanil. Pulse oksimeetria andmed arvutatakse protsendina. Hapniku küllastumine veres on tavaliselt vähemalt 96%. Tsüstilise fibroosi korral on need arvud palju väiksemad, mistõttu on vaja kasutada hapniku sissehingamist.
  1. Füsioteraapia sissehingamisel. Füsioteraapiana kasutatakse rinnapiirkonna soojenemist. Samal ajal laienevad kopsuveresooned ja bronhid. Parem õhujuhtimine ja gaasivahetus kopsudes. Koos inhaleeritavate ravimite kasutamisega paraneb kopsukoe ja bronhide puhastamine viskoossest limaskestast, mis nendes seisab.
Sissehingamisel kasutatavad ravimid on:
  • 5% atsetüültsüsteiini lahus - lagundab lima ja mädase röga tugevaid sidemeid, hõlbustades seeläbi salaja kiiret eraldamist.
  • Füsioloogiline naatriumkloriidi lahus (0,9%) aitab ka paksu röga õhkuda.
  • Naatriumkromoglükaat. Ravim koos inhalaatori glükokortikoididega (flutikasoon, beklometasoon) vähendab põletikulise reaktsiooni tugevust bronhides ja omab ka allergiavastast toimet, laiendab hingamisteid.
  1. Seedehäirete korrigeerimine. Seda tehakse eesmärgiga parandada tasakaalustatud toitumisega söödava toidu seeduvust, lisades toidule kõrge kalorsusega toiduaineid (hapukoor, juust, lihatooted, munad). Toidu tarbimise parandamise ja omastamise parandamiseks antakse sellistele patsientidele täiendavaid ensüümpreparaate (kreek, panzinorm, pidulik ja teised).
  2. Kuni üheaastased kunstlikud toitmise imikud on välja töötanud spetsiaalsed toidulisandid: “Dietta Plus”, “Dietta Extra”, valmistatud Soomes, USA-s valmistatud „Portagen” ja Saksamaal valmistatud „Humana Heilnahrung”.
  3. Maksa rikkumiste korral võtke ravimeid, mis parandavad selle ainevahetust, kaitstes toksiinide ja teiste häiritud ainevahetuse kahjulike mõjude eest. Sellised ravimid on: Heptral (ademetioniin), Essentiale, fosfogliv. Kui sapipõie patoloogilised muutused ja sapi väljavoolu rikkumine määrab ursodeoksükoolhappe.
  4. Kroonilise nakkuskeskuse ravi on kohustuslik. Lapsi ennetava meetmena uurivad otolarünoloogid arstid riniidi, sinusiidi, kurguvalu, adenoidide ja teiste ülemiste hingamisteede nakkuslike ja põletikuliste haiguste võimaliku esinemise eest.
  5. Kõige olulisemad ennetusmeetmed on rasedate naiste sünnieelne diagnoos ja tsüstilise fibroosi geeni defektide lootele. Selleks viiakse läbi spetsiaalsed DNA testid, kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni.
Hoolikas lastehoid, kahjulike keskkonnategurite mõju vältimine, hea toitumine, mõõdukas treening ja hügieen tugevdab lapse immuunsust ja pikendavad tema elu mugavamates tingimustes.

Milline on tsüstilise fibroosi prognoos?

Meditsiinilise arengu praeguses staadiumis võivad tsüstilise fibroosiga inimesed elada pika ja täieliku elu, tingimusel et nad saavad õigeaegset, adekvaatset ja püsivat ravi. Erinevad komplikatsioonid, mis tulenevad arsti ettekirjutuste mittetäitmisest või raviprotsessi katkestamisest, võivad põhjustada haiguse progresseerumist ja pöördumatuid muutusi erinevates elundites ja süsteemides, mis tavaliselt põhjustab patsientide surma.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab paksu ja viskoosse lima tootmine kõigis organismi näärmetes, mis ummistavad näärmete eritistorusid ja kogunevad kahjustatud elunditesse, mis viib nende funktsiooni rikkumiseni.

Kui mõjutatakse tsüstilist fibroosi:

  • Kopsude süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumenit, takistades normaalset gaasivahetust. Limaskestade kaitsefunktsioon, mis seisneb tolmuosakeste ja keskkonnast kopsudesse sattuvate patogeensete mikroorganismide neutraliseerimises ja eemaldamises, on kahjustatud. See toob kaasa nakkuslike tüsistuste - kopsupõletiku (kopsupõletiku), bronhiidi (bronhide põletiku), bronhiektaasi (bronhide patoloogilise laienemise koos normaalse kopsukoe hävimisega) ja kroonilise hingamishäire. Haiguse viimases etapis väheneb funktsionaalsete alveoolide arv (anatoomilised struktuurid, mis vahetavad otseselt gaase vere ja õhu vahel) ja vererõhk tõuseb kopsu veresoontes (pulmonaalne hüpertensioon areneb).
  • Pankreas. Tavaliselt moodustab see seedetrakti ensüüme. Pärast soolestiku eritumist aktiveeritakse ja osalevad toiduainete töötlemises. Tsüstilise fibroosi korral kleepub viskoosne saladus nääre kanalidesse, mille tagajärjel toimub organite aktiveerimine ise. Pankrease hävimise tulemusena moodustuvad tsüstid (surnud kehakudega täidetud õõnsused). Sellele olekule iseloomulik põletikuline protsess viib sidekoe (arm) kudede proliferatsiooni, mis asendab näärme normaalseid rakke. Lõpuks on puudus mitte ainult ensüüm, vaid ka elundi hormonaalne funktsioon (tavaliselt moodustavad kõhunäärmes insuliin, glükagoon ja teised hormoonid).
  • Maksa Sappide stagnatsioon ja põletikuliste protsesside areng põhjustab sidekoe kasvu maksas. Hepatotsüüdid (normaalsed maksarakud) hävitatakse, mille tulemusena väheneb elundi funktsionaalne aktiivsus. Lõppfaasis tekib tsirroos, mis on sageli patsientide surma põhjus.
  • Sool. Tavaliselt eritavad soole näärmed palju lima. Tsüstilise fibroosi korral blokeeritakse nende näärmete erituskanalid, mis põhjustavad soole limaskesta kahjustumist ja toidu imendumist. Lisaks võib paksu lima kogunemine häirida fekaalide voolu soolte kaudu, mille tulemusena võib tekkida soole obstruktsioon.
  • Süda. Tsüstilise fibroosi süda mõjutab teist korda kopsude patoloogia tõttu. Kopsude veresoonte rõhu suurenemise tõttu suureneb oluliselt südamelihase koormus, mida tuleb suurema jõuga vähendada. Kompenseerivad reaktsioonid (südamelihase suuruse suurenemine) aja jooksul osutuvad ebaefektiivseteks, mille tulemusena võib tekkida südamepuudulikkus, mida iseloomustab südame võimetus pumbata verd organismis.
  • Reproduktiivsüsteem. Enamik tsüstilise fibroosiga mehi kannatavad viljatuse all. See on tingitud kas kaasasündinud puudumisest või ummistusest spermatosoidse nina limaskestast (mis sisaldab munandite veresooni ja närve, samuti vasde deferens). Naistel on emakakaela näärmete sekreteeritud lima suurenenud viskoossus. See raskendab sperma (isasloomade rakkude) läbimist emakakaela kanali kaudu, mis raskendab selliste naiste rasestumist.
Ülalkirjeldatud muutused erinevates elundites võivad häirida haige lapse füüsilist arengut. Samas tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga laste vaimseid võimeid ei kahjustata. Piisava toetava hooldusega saavad nad koolis käia, saavutada edu mitmesuguste teaduslike tegevuste puhul ja elada täisealise elu aastaid.

Millised võivad olla tsüstilise fibroosi tüsistused?

Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad tavaliselt ebaõigesti läbi viidud või sageli katkestatud ravi tagajärjel, mis viib patsiendi üldseisundi halvenemiseni ja hädavajalike elundite ja süsteemide toimimise katkemiseni.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab limaskesta vähenemine keha kõigis näärmetes. Saadud lima sisaldab vähe vett, on liiga viskoosne ja paks ning ei saa tavaliselt välja paista. Selle tulemusena moodustuvad limaskestad, mis blokeerivad näärmete eritistorude luumenit (lima koguneb näärmekudesse ja kahjustab seda). Lima sekretsiooni rikkumine toob kaasa kogu elundi lüüasaamise, kus lima moodustavad näärmed paiknevad, mis põhjustab haiguse kliinilist kulgu.

Kui mõjutatakse tsüstilist fibroosi:

  • Kopsude süsteem. Viskoosne lima ummistab bronhide luumenit, häirides hingamisprotsessi ja vähendades kopsude kaitsvaid omadusi.
  • Südame-veresoonkonna süsteem. Orgaaniliste kopsuhaiguste tõttu halvenenud südamefunktsioon.
  • Seedetrakt. Kõhunäärme seedetrakti ensüümide katkestamine on häiritud ning tekib soole ja maksa kahjustus.
  • Reproduktiivsüsteem. Tsüstilise fibroosiga naistel on emakakaela lima suurenenud viskoossus, mis takistab seemnerakkude sattumist emakaõõnde ja häirib väetamisprotsessi. Azoospermia (spermatosoidide puudumine ejakulatsioonis) on iseloomulik enamikule meessoost patsientidele.
Kopsude süsteemi kahjustamine võib olla keeruline:
  • Kopsupõletik (kopsupõletik). Limaskesta ummistus bronhipuus on soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci jt) kasvuks ja paljunemiseks. Põletikulise protsessi progresseerumisega kaasneb gaasivahetuse rikkumine ja suure hulga kaitserakkude (leukotsüütide) migratsioon kopsukoesse, mis ilma sobiva ravita võib põhjustada kopsude pöördumatuid muutusi.
  • Bronhiit. See termin viitab bronhide seinte põletikule. Bronhiit on tavaliselt bakteriaalne, mida iseloomustab pikk, krooniline kulg ja resistentsus ravile. Põletikulise protsessi arengu tulemusena hävitatakse bronhide limaskesta, mis aitab kaasa ka nakkuslike tüsistuste tekkele ja süvendab veelgi haiguse kulgu.
  • Bronhectectic haigus. Bronhektaas on väikeste ja keskmiste bronhide patoloogiline laienemine, mis tuleneb nende seinte kahjustumisest. Tsüstilise fibroosi korral aitab selle protsessi kaasa ka bronhide ummistus lima. Lima koguneb moodustunud õõnsustesse (mis aitab kaasa ka infektsioonide tekkele) ja vabaneb köha ajal suurtes kogustes, mõnikord ka verejooksuga. Lõppfaasis muutuvad bronhide muutused pöördumatuks, mille tagajärjel võib häirida välist hingamist, ilmneb õhupuudus (õhupuuduse tunne) ja sageli tekib kopsupõletik.
  • Atelektaas. See mõiste viitab kopsu ühe või mitme lobuse langemisele. Normaalsetes tingimustes, isegi kõige sügavamal väljahingamisel alveoolides (spetsiaalsed anatoomilised struktuurid, kus toimub gaasivahetus), jääb alati väike kogus õhku, mis takistab neil kukkuda ja kokku kleepuda. Kui bronhide luumen kattub limaskesta pistikuga, langeb alveoolide õhk oklusiooni kohast kaugemale järk-järgult, mille tulemusena alveoolid kollaps.
  • Pneumothorax. Pneumothoraksile on iseloomulik õhu tungimine pleuraõõnde selle terviklikkuse rikkumise tagajärjel. Pleuraõõnes on suletud ruum, mis on moodustatud kopsude seroalse membraani kahest lehest - sisemisest, otse kopsukoe ja välimise külge, mis on kinnitatud rindkere sisepinnale. Sissehingamise ajal laieneb rindkere ja tekib pleuraõõnes negatiivne rõhk, mis põhjustab õhust atmosfääri kopsudesse. Tsüstilise fibroosi korral võib pneumothoraxi põhjuseks olla bronhiektaasi purunemine, pleura mädanenud nakkusprotsessi kahjustus ja nii edasi. Pleuraõõnde kogunev õhk surub mõjutatud kopsu väljastpoolt, mille tagajärjel saab selle hingamisteest täielikult välja lülitada. See seisund kujutab endast sageli ohtu patsiendi elule ja nõuab kiiret meditsiinilist sekkumist.
  • Pneumoskleroos. See termin viitab kiudude (arm) kudede kasvule kopsudes. Selle põhjuseks on tavaliselt sagedane kopsupõletik ja bronhiit. Kasvav kiudkude nihutab kopsude funktsionaalse koe, mida iseloomustab gaasivahetusprotsessi järkjärguline halvenemine, õhupuuduse suurenemine ja hingamispuudulikkuse teke.
  • Hingamispuudulikkus. See on erinevate patoloogiliste protsesside lõplik ilming ja seda iseloomustab kopsude võimetus tagada verele piisav hapnikuvarustus, samuti süsinikdioksiidi (rakulise hingamise kõrvalprodukt) eemaldamine kehast. Tavaliselt areneb see tüsistus tsüstilise fibroosi vale või vahelduva raviga ning sellele on iseloomulik väga ebasoodne prognoos - rohkem kui pooled raskekujulise hingamispuudulikkusega patsiendid surevad esimese aasta jooksul pärast diagnoosi.
Südame-veresoonkonna süsteemi kahjustamine võib kaasa tuua:
  • "Pulmonaalne" süda. See mõiste viitab patoloogilisele muutusele õiges südames, mis tavaliselt pumpab verd keha veenidest kopsudesse. Muutused kopsude veresoontes, mis on tingitud hapniku kahjustumisest nende seintesse, mis on seotud üksikute bronhide, atelektaaside ja põletikuliste protsesside (kopsupõletik, bronhiit) blokeerimisega. Tulemuseks on veresoonte seinte fibroos ja nende lihaste membraani paksenemine. Laevad muutuvad vähem elastseks, nii et süda peab tegema rohkem pingutusi, et neid verega täita. Algfaasis põhjustab see müokardi hüpertroofiat (südamelihase suurenemine mahus), kuid haiguse progresseerumisega on see kompenseeriv reaktsioon ebatõhus ja areneb südame (parema vatsakese) puudulikkus. Kuna süda ei suuda verd kopsudesse pumbata, koguneb see veenidesse, mis põhjustab turse (venoosse vererõhu suurenemise ja veresoone vedela osa vabanemise veresoonest) ja patsiendi üldise seisundi katkemise (hapniku puudumise tõttu kehas).
  • Südamepuudulikkus. Südamelihase suurenemine mahus häirib oluliselt selle verevarustust. See aitab kaasa ka gaasivahetuse rikkumisele, mis areneb koos hingamisteede erinevate tüsistustega. Nende protsesside tulemus on muutus südame lihasrakkude struktuuris, nende hõrenemine, armi kudede kasv südamelihases (fibroos). Nende muutuste viimane etapp on südamepuudulikkuse teke, mis on tsüstilise fibroosiga patsientidel tavaline surmapõhjus.
Seedetrakti kahjustamine võib olla keeruline:
  • Pankrease hävitamine. Tavaliselt toodavad pankrease rakud seedetrakti ensüüme, mis erituvad soolestikku. Primaarne tsüstiline fibroos see protsess on häiritud elundi eritistorude ummistumise tõttu, mille tulemusena kogunevad ensüümid näärmesse, aktiveeruvad ja hakkavad lõhkuma (seedima) seestpoolt. Tulemuseks on nekroos (elundi rakusurm) ja tsüstide moodustumine (nekrootiliste massidega täidetud õõnsused). Sellised muutused avastatakse tavaliselt vahetult pärast sündi või tsüstilise fibroosiga lapse esimestel kuudel.
  • Suhkurtõbi Teatud pankrease rakud toodavad hormooninsuliini, mis tagab glükoosi normaalse imendumise organismi rakkude poolt. Nekroos ja tsüstide moodustumine põhjustavad nende rakkude hävimise, mille tulemusena väheneb toodetud insuliini kogus ja areneb suhkurtõbi.
  • Soole obstruktsioon. Söögitoru läbipääsu rikkumine soolte kaudu, mis on tingitud toidu halbast töötlemisest (mis on seotud seedetrakti ensüümide puudumisega), samuti paksude ja viskoossete limaskestade vabanemine. See seisund on eriti ohtlik vastsündinutel ja imikutel.
  • Maksatsirroos. Patoloogilised muutused maksas on tingitud sapi staasist (kanal, mille kaudu sapi voolab maksast soolestikku, läbi kõhunäärme), mis põhjustab põletikulise protsessi ja sidekoe (fibroosi) kasvu. Kirjeldatud muutuste viimane etapp on maksa tsirroos, mida iseloomustab maksa rakkude pöördumatu asendamine armistuskudega ja kõigi organite funktsioonide kahjustamine.
  • Füüsilise arengu aegumine. Ilma piisava ravita jäävad tsüstilise fibroosiga lapsed füüsilises arengus märkimisväärselt maha. Selle põhjuseks on ebapiisav hulk hapnikku veres, toitainete imendumise vähenemine soolestikus, sagedased nakkushaigused ja keha kaitsev funktsioonide kahjustumine (maksakahjustuse tõttu).

Kas tsüstilise fibroosi diagnoos on sünnieelne?

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine enne sünnitust (enne sünnitust) võimaldab teil kinnitada või välistada selle haiguse esinemist lootel. Tsüstilist fibroosi lootel võib tuvastada raseduse alguses, mis võimaldab teil tõstatada küsimuse selle lõpetamise kohta.

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mida laps haige vanematelt pärsib. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tunnuse kaudu, see tähendab, et laps peab olema sündinud haige, peab ta pärima mõlema vanema vigased geenid. Sellise tõenäosuse olemasolu korral (kui mõlemal vanemal on tsüstiline fibroos, kui perekonnal on juba haigusega lapsed jne), on vaja sünnieelne diagnoos.

Tsüstilise fibroosi sünnieelne diagnoos hõlmab järgmist:

  • polümeraasi ahelreaktsioon (PCR);
  • bioloogilise uuringu kohta.
Polümeraasi ahelreaktsioon
PCR on kaasaegne uurimismeetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha, kas lootel on defektne geen (tsüstilise fibroosi korral asub see kromosoomil 7). Uuringu materjaliks võib olla mis tahes kude või vedelik, mis sisaldab DNA-d (deoksüribonukleiinhape - inimese geneetilise aparatuuri alus).

Loote DNA allikas võib olla:

  • Koori bioptat (koetükk). Chorion on loote membraan, mis tagab embrüo arengu. Väikese ala eemaldamine praktiliselt ei põhjusta lootele kahju. Selle meetodiga kasutati raseduse algust (9 kuni 14 nädalat).
  • Amnioni vedelik. Loote ümbritsev vedelik kogu emakasisene arengu perioodi jooksul sisaldab teatud arvu loote rakke. Amnioni vedeliku tarbimine (amniotsentees) toimub raseduse hilisemas staadiumis (16 kuni 21 nädalat).
  • Loote veri. Seda meetodit kasutatakse pärast 21 rasedusnädalat. Ultraheliseadme kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse spetsiaalne nõel, mille järel kogutakse 3–5 ml verd.
Amnioni vedeliku biokeemiline uuring
Alates 17. kuni 18. rasedusnädalast vabanevad teatud organismis moodustuvad ensüümid (aminopeptidaasid, leeliselise fosfataasi soole vorm ja teised) lootele seedetraktist amnionivedelikku. Tsüstilise fibroosi korral on nende kontsentratsioon märgatavalt alla normi, sest lima pistikud ummistavad soole luumenit, takistades selle sisu sekretsiooni amnionivedelikku.

Kas tsüstiline fibroos on nakkav?

Tsüstiline fibroos ei ole nakkav, kuna see on geneetiliste haiguste hulgas. Ainult nakkushaigusi võib ühelt või teiselt inimeselt teisele üle kanda, kuna on olemas teatud haigusetekitaja. Tsüstilise fibroosi korral sellist ainet ei eksisteeri.

See haigus areneb tänu spetsiifilise valgu sünteesi kodeeriva geeni, juhtivuse tsüstilise fibroosi transmembraansele regulaatorile. See geen asub seitsmenda kromosoomi pikal käel. Selle mutatsiooni variante on umbes tuhat erinevat varianti, mis põhjustavad haiguse arengu ühe või teise variandi, samuti selle sümptomite erineva raskusastme.

Selle valgu defekt vähendab spetsiaalsete kloorioonide transmembraansete rakupumpade läbitungimisvõimet. Seega on kloori ioonid kontsentreeritud väliste sekretsioonirakkude rakku. Pärast klooriioone, millel on negatiivne laeng, on positiivse laenguga naatriumioonid, et säilitada rakus neutraalne laeng. Naatriumioonide järel siseneb vesi rakku. Seega on vesi kontsentreeritud väliste sekretsioonirakkude rakkudesse. Rakkude ümbrus muutub dehüdratsiooniks, mis viib nende näärmete sekretsiooni paksenemiseni.

Nagu eespool mainitud, edastatakse haigus ainult geneetiliselt. Edastamine ühelt inimeselt teisele on võimalik ainult vertikaalselt, st vanematelt lastele. Oluline on märkida, et mitte kõigil 100 protsendil lastel tekib tsüstiline fibroos, kui üks vanematest oli haige.

Selle haiguse ülekandmine on autosoomne retsessiivne, st et vähemalt haigestunud lapse esinemise tõenäosus oleks minimaalne, peavad mõlemad vanemad olema selle defektse geeni kandjad. Sel juhul on tõenäosus 25%. Tõenäosus, et laps on haiguse tervislik kandja, on 50% ja tõenäosus, et laps on tervislik ja haiguse geen, talle ei edastata - 25%.

Paaridel, kus ühel või mõlemal partneril on tsüstiline fibroos, oleks võimalik arvutada patsientide, tervete kandjate ja lihtsalt tervete laste sündimise tõenäosused, kuid see on praktiliselt mõttetu. Sellisel juhul on loodus kindlustanud, et haigus ei levi. Teoreetiliselt võib tsüstilise fibroosiga naine rasestuda, samamoodi nagu seda haigust põdev inimene, kuid selle praktiline tõenäosus on tühine.

Kas pulmonaalne siirdamine on tsüstilise fibroosi korral efektiivne?

Kopsude siirdamine (siirdamine) tsüstilise fibroosi korral võib patsiendi seisundit parandada ainult siis, kui teiste organite ja süsteemide kahjustused ei ole pöördumatud. Vastasel juhul on operatsioon mõttetu, kuna see kõrvaldab ainult ühe haiguse aspekti.

Kui tsüstiline fibroos tekib paksu, viskoosse lima moodustumisel kõigis keha näärmetes. Haiguse esimene ja peamine ilming on kopsude kahjustus, mis on seotud limaskestade moodustumisega bronhides, hingamispuudulikkus, nende nakkuslike ja düstroofiliste muutuste teke. Töötlemata areneb hingamishäire, mis põhjustab teiste organite ja süsteemide kahjustamist - süda on kahjustatud hapniku puudumise tõttu, kesknärvisüsteem on halvenenud ja füüsiline areng viibib. Kopsude fibroos ja skleroos (st kopsukoe väljavahetamine armi abil) on pöördumatu protsess, kus kopsu siirdamine võib olla ainus efektiivne terapeutiline meede.

Meetodi põhimõte
Kui tsüstiline fibroos tekib samaaegselt kahepoolse kopsukoe kahjustuse tõttu, on soovitatav mõlemad kopsud siirdada. Lisaks, kui siirdatakse ainult üks kops, levivad teise (haige) kopsu nakkuslikud protsessid tervele, mis põhjustab selle kahjustuse ja hingamishäirete kordumise.

Kopsud võetakse tavaliselt surnud doonorilt. Doonori kops on saajale (isikule, kellele see siirdatakse) alati „võõras”, nii et patsient peab enne operatsiooni, samuti kogu elusperioodi jooksul pärast siirdamist võtma immuunsüsteemi aktiivsust pärssivaid ravimeid (vastasel juhul toimub transplantaadi äratõukereaktsioon). Lisaks ei ravi kopsude siirdamine tsüstilist fibroosi, vaid kõrvaldab ainult selle kopsude ilmingud, mistõttu tuleb ka põhihaiguse ravi läbi viia kogu ülejäänud elu jooksul.

Kopsude siirdamine toimub üldanesteesia all ja kestab 6 kuni 12 tundi. Operatsiooni ajal on patsient ühendatud südame-kopsu masinaga, mis toidab verd hapnikuga, eemaldab süsinikdioksiidi ja ringleb veres organismis.

Kopsude siirdamine võib olla keeruline:

  • Patsiendi surm operatsiooni ajal.
  • Transplantaadi äratõukereaktsioon - see tüsistus on üsna tavaline, hoolimata doonorite hoolikast valikust, ühilduvuse testidest ja pidevast ravist immunosupressantidega (ravimid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust).
  • Nakkushaigused - nad arenevad immuunsüsteemi aktiivsuse pärssimise tulemusena.
  • Immunosupressantide kõrvaltoimed on keha ainevahetushäired, urogenitaalsüsteemi kahjustused, pahaloomuliste kasvajate areng jne.
Kopsu siirdamist tsüstilise fibroosiga ei teostata:
  • maksatsirroosi korral;
  • pöördumatu kahjustus kõhunäärmes;
  • südamepuudulikkusega;
  • neerupuudulikkusega;
  • viirusliku hepatiidiga (C või B) patsiendid;
  • narkomaanid ja alkohoolikud;
  • pahaloomuliste kasvajate juuresolekul;
  • patsientidel (omandatud immuunpuudulikkuse sündroom).

Kuidas tsüstiline fibroos edastatakse?

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis pärineb haigetelt vanematelt lastele.

Inimese geneetilist aparaati esindab 23 kromosoomi paari. Iga kromosoom on kompaktselt pakitud DNA molekul (deoksüribonukleiinhape), mis sisaldab suurt hulka geene. Teatud geenide selektiivne aktiveerimine igas rakus määrab selle füüsikalised ja keemilised omadused, mis määravad lõpuks kudede, elundite ja kogu organismi funktsiooni.

Kontseptsiooni ajal ühinesid 23 meessoost ja 23 emast kromosoomi, mille tulemuseks on täieõiguslik rakk, mis põhjustab embrüo arengut. Seega geenide komplekti moodustamisel pärsib laps mõlema vanema geneetilist teavet.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab ainult ühe kromosoomi 7 geeni mutatsioon. Selle defekti tulemusena hakkavad näärmete eritavaid kanaleid vooderdavad epiteelirakud kogunema suure hulga kloori ja naatrium ja vesi sisenevad nendesse pärast kloori. Vee puudumise tõttu muutub eritunud limaskesta sekretsioon paksuks ja viskoosseks. See „jääb kinni” erinevate organite (bronhid, kõhunääre ja teised) näärmete eritistorude luumenisse, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid.

Tsüstiline fibroos pärineb autosomaalse retsessiivse tunnusega. See tähendab, et laps on haige ainult siis, kui ta pärsib mõlema vanema mutantseid geene. Ainult ühe mutantse geeni pärimise korral ei ole haiguse kliinilisi ilminguid, kuid laps on haiguse asümptomaatiline kandja, mille tagajärjel jääb haigete järglaste sündimise oht.

Defektse geeni kindlakstegemiseks ja haigestunud lapse riski hindamiseks pakutakse tulevaste vanemate molekulaarset geneetilist uuringut.

Kõrge riskiga rühmade hulka kuuluvad:

  • Paarid, kus ühel või mõlemal abikaasal on tsüstiline fibroos.
  • Inimesed, vanemad või lähedased sugulased (vanavanemad, õed-vennad) kannatasid tsüstilise fibroosi all.
  • Abielupaarid, kellel on varem olnud tsüstilise fibroosiga laps.

Kas tsüstilise fibroosi ravi on efektiivne folk õiguskaitsevahenditega?

Tsüstilise fibroosi ravi folk õiguskaitsevahenditega on lubatud ja võib oluliselt parandada patsiendi seisundit, kuid tuleb lisada, et seda saab kasutada ainult koos traditsioonilise raviga.

Traditsiooniline meditsiin on suhteliselt võimas relv peaaegu igasuguse haiguse vastu võitlemisel, kui kasutate oma nõuandeid targalt. Tsüstilist fibroosi saab ravida ainult ravimitega looduslikust apteegist ainult algstaadiumis, kui haiguse ilmingud on minimaalsed. Haiguse raskemates etappides on vaja sekkuda sünteetiliste ja puhastatud ravimitega traditsiooniliste ravimitega, millel ei ole looduses analooge. Vastasel juhul on haigus kontrolli all ja patsient võib surra.

Tsüstilise fibroosi korral on kõige levinumad looduslikud mukolüütikud - see tähendab, et röga on lahjendatud. Neid kasutatakse nii sissehingamisel kui sissehingamisel.

Looduslike mukolüütiliste rühmade hulka kuuluvad:

  • termopsis;
  • tüümian;
  • Lagrits juur;
  • Althea juur ja teised.
Võite kasutada ka looduslikke spasmolüüse - pehmete lihaste lõõgastamise vahendit. Selles haiguses on kasulik leevendada bronhide lihaseid ja suurendada nende äravoolu. Siiski peate neid annuseid ja infusioone hoolikalt kasutama annuse varieeruvuse tõttu. Muutused ravimi annuses, mis laiendavad bronhide luumenit, on ohtlikud, sest nad kiirendavad kroonilise bronhiidi progresseerumist ja toovad pneumofibroosi lähemale - kopsukoe asendamine sidekoe vastu. Looduslikku spasmolüüsi kasutatakse sisse ja sissehingamisel.

Looduslike spasmolüütikute rühma kuuluvad:

  • belladonna;
  • lovage;
  • kummel;
  • saialill;
  • piparmünt;
  • oregano jt.
Looduslikud antiseptikumid võivad samuti olla kasulikud, kuid neist ei tohiks oodata suurt mõju. Nende peamine ülesanne võib olla seedetrakti infektsioonide ennetamine kogu selle pikkuse vältel. Neid infusioone ja decoctiine võib kasutada sisemuses ja suu loputamiseks.

Looduslike antiseptikumide rühma kuuluvad:

  • männi koor;
  • nelg;
  • jõhvikad;
  • jõhvikad;
  • tüümian;
  • eukalüpt;
  • basiilik ja teised.

Mis on tsüstilise fibroosi klassifikatsioon?

On mitmeid tsüstilise fibroosi vorme, mis määratakse sõltuvalt erinevate organite domineerivast kahjustusest. Tuleb märkida, et see jagunemine on väga tingimuslik, kuna selle haiguse korral mõjutab see teatud määral kõiki organismi elundeid ja süsteeme.

Olenevalt valitsevatest kliinilistest ilmingutest eristatakse:

  • kopsu vorm;
  • soole vorm;
  • segatud vorm;
  • kustutatud vormid;
  • meconial ileus.
Kopsu vorm
See esineb 15... 20% patsientidest ja seda iseloomustab kopsude esmane kahjustus. Haigus esineb tavaliselt lapse elu esimestel aastatel. Viskoosne lima jääb kinni väikeste ja keskmise suurusega bronhidesse. Kopsu ventilatsiooni vähenemine põhjustab hapniku kontsentratsiooni vähenemist veres, mille tulemuseks on kõikide siseorganite (peamiselt kesknärvisüsteemi) talitlushäired. Samuti on kahjustatud kopsude kaitsev funktsioon (tavaliselt eemaldatakse tolm, viirused, bakterid ja muud mürgised ained, mis sattuvad kopsudesse hingamise ajal). Sellest tulenevad nakkuslikud tüsistused (kopsupõletik, bronhiit) põhjustavad kopsukoe kahjustust ja fibroosi teket (kiudude, armi kudede proliferatsioon kopsudes), mis veelgi süvendab hingamispuudulikkust.

Soole vorm
Kuna tsüstilise fibroosi esimene ilming esineb 10% patsientidest. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 6 kuud pärast sündi, kui laps lülitub kunstlikule söötmisele (rinnapiimas sisalduvad toitumis- ja kaitseained ajutiselt katkestavad haiguse tekkimise). Kõhunäärme lüüasaamine põhjustab seedetrakti ensüümide puudumist, mille tagajärjel toiduaineid ei seedu ja soolestikus domineerib põlvnemine. Toitainete imendumise rikkumine toob kaasa hüpovitaminoosi, kehalise arengu, düstrofilised muutused erinevates elundites jne.

Segatud vorm
See esineb enam kui 70% juhtudest. Seda iseloomustab hingamisteede ja seedetrakti kahjustuste sümptomite samaaegne esinemine.

Kustutatud vormid
Tõstke tsüstilise fibroosi tekke eest vastutava geeni erinevate mutatsioonide tulemusena. Klassikalist kliinilist pilti haigusest ei täheldata sel juhul ning ühe või mitme organi lüüasaamine on ülimuslik.

Võib esineda tsüstilise fibroosi kustutatud vormid:

  • Sinusiit - sinuste põletik, mis tekib lima väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis loob soodsad tingimused patogeensete mikroorganismide paljunemiseks.
  • Korduv bronhiit - areneb ka lima väljavoolu rikkudes, kuid kliinilised ilmingud on kerged, kopsukuded on vähemal määral mõjutatud ja haigus areneb väga aeglaselt, mistõttu on raske diagnoosida.
  • Meeste viljatus - areneb spermatosoidi vähese arengu tõttu või vasde deferenside läbitungivuse tõttu.
  • Naine viljatus - täheldatud lima suurenenud viskoossusega emakakaela kanalis, mille tulemuseks on sperma (meessoost rakud) jõudmine emakasse ja väetada muna (emaste sugurakk).
  • Maksatsirroos - kui tsüstilise fibroosi isoleeritud vorm on äärmiselt haruldane ja seetõttu ravitakse patsiente pikka aega viirusliku hepatiidi ja teiste haiguste vastu, mis seal tegelikult ei ole.
Meconial ileus
See mõiste viitab soole obstruktsioonile, mis on põhjustatud meconiumi lõpliku ileumi ummistumisest (vastsündinud lapse esimesest väljaheitest, mis on desintamereeritud sooleepiteeli, amnionivedeliku, lima ja vee rakud). See esineb umbes 10% vastsündinutest. Pärast 1-2 päeva pärast sündi paisub lapse kõht, täheldatakse sapi oksendamist, ärevust, mis hiljem asendatakse letargiaga, vähenenud aktiivsusega ja üldise mürgistuse sümptomitega (palavik, südamepekslemine, üldise vereanalüüsi muutused).

Ilma kiireloomulise ravita võib tekkida soole rebenemine ja peritoniidi (kõhukelme põletik - siseorganeid katvad seroossed membraanid) areng, mis sageli põhjustab lapse surma.

Kas kineseteraapia aitab tsüstilist fibroosi?

Termin "kineeteraapia" hõlmab protseduuride ja harjutuste kogumit, mida peavad läbi viima kõik tsüstilise fibroosiga patsiendid. See meetod aitab kaasa bronhipuude röga eritumisele, mis parandab ventilatsiooni ja vähendab ohtu paljude ohtlike tüsistuste tekkeks.

Kinesieteraapia hõlmab:

  • posturaalne drenaaž;
  • vibratsioonimassaaž;
  • aktiivne hingamistsükkel;
  • positiivne rõhk aegumise ajal.
Posturaalne drenaaž
Selle meetodi olemus on anda patsiendi kehale eriline asend, kus lima eraldumine bronhidest on võimalikult intensiivne. Enne protseduuri alustamist on soovitatav võtta ravimeid, mis lahjendavad flegmat (mukolüütilisi aineid). 15 - 20 minuti pärast peaks patsient olema voodis, nii et pea oleks rinnakorvi all. Pärast seda hakkab ta rullima ühelt küljelt teisele, tagant kõhule ja nii edasi. Samal ajal eraldatud röga stimuleerib köha retseptoreid suurtes bronhides ja eritub kopsudest koos köha.

Vibreeriv massaaž
Meetodi põhimõte põhineb patsiendi rindkere puudutamisel (käsitsi või spetsiaalse aparaadi abil). Loodud vibratsioon soodustab lima eraldumist bronhidest ja tühjendamist köha all. Vibreeriv massaaž peaks toimuma 2 korda päevas. Koputamise sagedus peaks olema 30–60 lööki minutis. Kokku on 1 seansi jaoks soovitatav kulutada 3 kuni 5 tsüklit 1 minuti kaupa, millest igaüks peaks olema kahe-minutilise vaheajaga.

Aktiivne hingamise tsükkel
See harjutus hõlmab mitmesuguste hingamismeetodite vaheldumist, mis koos soodustab röga vabanemist bronhidest.

Aktiivse hingamise tsükkel sisaldab:

  • Hingamiskontroll. Sa pead hingama rahulikult, aeglaselt, ilma kõhu lihaseid pingutamata. Seda harjutust kasutatakse teiste hingamisviiside vaheaegadel.
  • Harjutused rindkere laiendamiseks. Praeguses etapis on vaja võtta kõige sügavamaid ja kiiremaid hingetõmbeid, hoida 2–3 sekundit hinge kinni ja seejärel välja hingata. Selline meetod aitab kaasa õhu liikumisele lima blokeeritud bronhidesse ja viib selle eraldumiseni ja eemaldamiseni. Tehke see harjutus 2–3 korda ja seejärel jätkake sunniviisiliselt.
  • Sunnitud aegumine Seda iseloomustab terav, täielik ja kiire väljahingamine pärast sügavat hingeõhku. See aitab kaasa lima suurenemisele suuremates bronhides, kust on köha abil kergem eemaldada. 2–3 sunniviisilise väljalangemise järel on soovitatav „hingamise kontrolli” tehnikat 1–2 minuti jooksul läbi viia, seejärel võib kogu kompleksi korrata.
Väärib märkimist, et selle meetodi sobivust ja ohutust saab määrata ainult spetsialist, mistõttu on enne kirjeldatud seadmete kasutamist soovitatav konsulteerida arstiga.

Positiivne väljahingamise rõhk
See meetod säilitab väikese bronhi avatud olekus aegumise ajal, mis aitab kaasa röga vabanemisele ja bronhide luumenite taastumisele. Selleks on välja töötatud spetsiaalsed seadmed, mis esindavad hingamismaske, mis on varustatud rõhu suurendamiseks ja rõhumõõdikuga (rõhumõõteseade). Selliseid maske on soovitatav kasutada 2 - 3 korda päevas 10 - 20 minuti jooksul. Ei ole soovitatav rõhu tõstmist keskel elavhõbeda keskel rohkem kui 1–2 millimeetrit, sest see võib põhjustada kopsukahjustusi (eriti lastel).

Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga?

Tsüstilise fibroosi eeldatav eluiga võib varieeruda suuresti sõltuvalt haiguse vormist ja patsiendi distsipliinist. Statistiliselt on selle geneetilise haigusega patsient keskmiselt 20 kuni 30 aastat. Siiski registreeriti kõrvalekalded ülaltoodud joonistest nii ühes kui teises suunas. Raske tsüstilise fibroosiga vastsündinu minimaalne eeldatav eluiga oli mitu tundi. Selle patoloogia maksimaalne eeldatav eluiga oli veidi üle 40 aasta.

Tsüstilise fibroosi peamised kliinilised vormid on:

  • kopsu;
  • soolestik;
  • segatud
Kopsu tsüstiline fibroos
Seda haiguse vormi iseloomustab kopsu süsteemi esmane kahjustus. Väga varases eas eraldavad bronhide ja bronhide seroossed näärmed tervetel inimestel tavapärasest paksemat saladust. See toob kaasa asjaolu, et nende kliirens on oluliselt vähenenud, mistõttu õhu ringlus on keeruline. Lisaks on lima suurepärane kasvupind mikroobidele, mis põhjustavad kopsukoes põletikulisi protsesse. Alveolotsüütide (respiratoorsete alveolide pinda voodavad rakud) saladus ka pakseneb, mis kahjustab gaasivahetust õhu ja vere vahel.

Kui nad kasvavad, siis kannatab selline patsient sageli kopsupõletikust, mida iseloomustab äärmiselt raske kurss. See viib bronhide limaskesta ja ümbritseva lihaskoe väljavahetamiseni mittefunktsionaalse sidekoe abil, mis veelgi kitsendab bronhid ja süvendab nende õhuringlust. 5–10 aasta pärast muutub enamik kopsukudedest sidekehaks. Seda protsessi nimetatakse kopsufibroosiks. Paralleelselt sellega on takistatud vereringe kopsude kaudu, mis sunnib südant seda aktiivsemalt suruma. Selle tulemusena südamelihase hüpertroofia parem osa (suuruse suurenemine), et säilitada piisav pumpamise funktsioon kopsu ringluses. Siiski on olemas kõik piirangud ja südamelihas võib tõusta ainult teatud piirini. Peale selle piiri kuivavad südame lihaste kompenseerivad võimed, mis väljendub südamepuudulikkuses. Arenev südamepuudulikkus olemasoleva kopsupuudulikkuse taustal areneb kiiresti, mis oluliselt halvendab patsiendi seisundit.

Vastavalt haiguse patogeneesile on välja töötatud mitu tsüstilise fibroosi kulgu. Neile on iseloomulik teatud struktuursed muutused kopsudes ja südames, mis määravad iga konkreetse etapi kestuse kuude või aastate lõikes.

Kopsu tsüstilise fibroosi kliinilised etapid on järgmised:

  • Mittepüsivate funktsionaalsete muutuste etapp (kestab kuni 10 aastat). Seda iseloomustab perioodiline kuiv köha, õhupuudus koos märgatava füüsilise pingutusega, hingeldamine kopsudes.
  • Kroonilise bronhiidi staadium (2 kuni 15 aastat). Seda iseloomustab köha koos röga, õhupuudus mõõduka füüsilise koormusega, naha hellus. Sageli korduvad nakkuslikud tüsistused (kopsupõletik, bronhiit jne). Seda etappi iseloomustavad ka füüsilise arengu hilinemise esimesed märgid.
  • Krooniliste bronhiidi etapp, mis on seotud tüsistustega (3... 5 aastat). Seda iseloomustab õhupuudus väikseima koormuse, naha ja limaskestade pisut või tsüanoos, mis on füüsilise arengu märkimisväärne lagunemine. Alati on nakkuslikud tüsistused - kopsupõletik, kopsu abstsess (õõne kopsu koe kudumine täis mädanikku) ja nii edasi.
  • Raske kardiopulmonaalse puudulikkuse staadium (mitu kuud, vähem kui kuus kuud). Ilmub õhupuudus ja puhkab jalgade turse ja alumine torso. Märkimisväärne nõrkus on kuni patsiendi võimetus iseteenindusega.
Kõige soodsamal viisil avastatakse tsüstilise fibroosi pulmonaalne vorm üle 5 aasta vanuselt, vaheldumisi läbib kõik etapid ja põhjustab 30–35-aastase patsiendi surma.

Pulmonaalse tsüstilise fibroosi ebasoodsa kulgemisega sünnib laps kohe haiguse teise või kolmanda staadiumiga, mis jätab ta parimatele eluaastatele. Sellisel juhul on laps sunnitud haiglas pidevalt hooldamiseks.

Tsüstilise fibroosi soole vorm
Seda vormi väljendub seedetrakti väliste sekretsioonirakkude esmasel kahjustusel. Nende hulka kuuluvad süljenäärmed, kõhunäärme eksokriinne (eksokriinne) osa ja soole näärmed.

Vastsündinute tsüstilise fibroosi soole vormi esimene märk võib olla mehhiko obstruktsioon. Meconium on vastsündinu esimene väljaheide, mis sisaldab enamasti kooritud soolestiku rakke ja amnionivedelikku. Teisisõnu, tavaliselt on mehhoonium suhteliselt pehme ja silma paistab silma. Tervetel lastel lahkub mekoonium esimesel, harvem teisel elupäeval. Tsüstilise fibroosi korral ei tule mekonium välja pikemaks ajaks ja rasketel juhtudel põhjustab see seedetrakti obstruktsiooni koos kõigi sellest tulenevate tüsistustega.

Mükooniumpistiku moodustumise põhjuseks on pankrease peamise ensüümi trüpsiini puudumine või tugev puudus. Selle tulemusena, samuti soole näärmete paksuse eritumise tõttu, koguneb lima ileotsükli ventiilis - peensoole ülemineku kohas paksusesse. Kui lima koguneb, takistab see toidu ja gaaside tungimist jämesoole, põhjustades ägeda soolestiku obstruktsiooni, mis viib lapse surmani ilma kiire kirurgilise ravita.

Vanemate vanuste korral omandab tsüstilise fibroosi soole vorm iseloomuliku kliinilise pildi. Tulenevalt asjaolust, et süljenäärmed eritavad paksu sülge, on raske närida toitu ja moodustada toidutükki. Sellistel patsientidel on maohaavandid praktiliselt olematud, kuna paks seina kaitsev lima kaitseb seda veelgi tõhusamalt kui tervetel inimestel. Samas on erosioonid ja kaksteistsõrmiksoole haavandid tavalised, kuna soole näärmed ja kõhunäärmed ei vabasta piisavalt happe maomahla neutraliseerimiseks bikarbonaate. Selle tulemusena ärritab see kaksteistsõrmiksoole limaskesta nii palju, et see kahjustab.

Pankrease saladus on liiga paks ja seetõttu eritub aeglaselt soole luumenisse. See funktsioon toob kaasa kaks negatiivset punkti. Esimene on see, et kõhunäärme ensüümid aktiveeruvad oma sisekanalis, mitte sooles (nagu tervel inimesel). Selle tulemusena lagundavad need ensüümid kõhunääret seestpoolt, põhjustades kroonilist korduvat pankreatiiti, mis deformeerib kanaleid veelgi, suurendades pankreatiidi teise kordumise tõenäosust.

Teine negatiivne punkt on pankrease ensüümide kvalitatiivne ja kvantitatiivne puudulikkus, mis põhjustab toidu ebapiisavat seedimist. Digitaalne toit ei suuda soolestikus imenduda ja eritub väljaheites praktiliselt muutumatuna. Keha kannatab, sest sellel puuduvad toitained sünnist. See viib füüsilise arengu viivituseni, immuunsüsteemi (organismi kaitsesüsteemi) nõrgenemisele ja muudele komplikatsioonidele.

Selline tsüstilise fibroosi kliiniline vorm on patsiendile kõige soodsam, kui seda leitakse isoleeritult (ilma kopsu ilminguteta). Kuna tsüstilise fibroosi soole vormi tüsistused on vähem eluohtlikud ja nende põhjusest tingitud äkksurm on haruldane, võib selliste patsientide eeldatav eluiga ulatuda 30 aastani või kauem.

Segatud tsüstiline fibroos
See on kõige ohtlikum, sest see ühendab kopsu- ja soolevormide kliiniku. Hingamisteede ja seedesüsteemide rasked häired ei võimalda kehal luua tervislikku reservi, samal ajal kahanedes seda. Selliste hea hooldusega patsientide ja nõuetekohaselt valitud ravi eeldatav eluiga jõuab harva 20 aastani.

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tsüstilise fibroosiga patsiendi kestus ja elukvaliteet sõltuvad suuresti patsiendi enda distsipliinist ja tema sugulaste hooldusest. Sellised patsiendid vajavad igapäevaseid protseduure ja ravimeid. Mida hoolikamalt jälgib patsient ja tema pere oma tervislikku seisundit, seda kauem ta elab.

Kas tsüstiline fibroos mõjutab rasedust?

Tsüstilise fibroosiga naistel on väga raske rasestuda, kuid see on võimalik. Raseduse ajal võib siiski tekkida mitmeid komplikatsioone, mis kujutavad endast riski ema ja loote tervisele ja elule.

Normaalsetes tingimustes eritavad emakakaela kanaläärmed lima. See on üsna paks ja viskoosne, omab kaitsvat funktsiooni ja on tavaliselt bakteritele, viirustele või muudele mikroorganismidele, sealhulgas sperma (isasloomade rakud) läbitungimatu. Menstruaaltsükli keskel on hormonaalsete muutuste mõjul emakakaela lima lahjendus, mille tulemusena võivad spermatosoidid tungida läbi emaka, jõuda muna ja viljastada, st rasestuda. Tsüstilise fibroosi korral ei lima lima. Lisaks suureneb selle viskoossus veelgi, mis raskendab oluliselt väetamisprotsessi.

Tsüstiline fibroos rasedus võib põhjustada:

  • Suhkurtõbi. Rasedus ise soodustab selle haiguse teket naise keha ainevahetuse restruktureerimise tõttu. Kuna üks tsüstilise fibroosi püsivatest ilmingutest on kõhunäärme kahjustus (mille rakud tavaliselt eritavad organismis glükoosi kasutamise eest vastutavat hormooninsuliini), selgub, miks tsüstilise fibroosiga rasedatel diabeet on palju tavalisem kui ülejäänud populatsioonis.
  • Hingamispuudulikkus. Tsüstilise fibroosi peamine ilming on kopsukoe kahjustus, mis seisneb bronhide blokeerimises viskoosse lima ja sagedaste nakkushaigustega. Pikaajaliste progressiivsete patoloogiliste protsesside tulemus on kopsufibroos (st normaalse koe asendamine arm, sidekude), mis põhjustab kopsude hingamisteede pinna olulise vähenemise. Kopsude kokkusurumine kasvava loote poolt võib haiguse kulgu süvendada ja ühise kiulise protsessi juuresolekul põhjustada hingamispuudulikkuse teket.
  • Südamepuudulikkus. Tsüstilise fibroosi südamepuudulikkus on tingitud kopsuhaigusest. Kopsufibroosi tagajärjel peab süda kasvama, et suruda verd pulmonaarsetesse anumatesse, mille rõhk on suurenenud. Loote kaalu suurenemise ajal suureneb koormus südamele veelgi (kuna see on sunnitud töötama kaheks) ja töö ajal suureneb see mitu korda, mis võib põhjustada ägeda südamepuudulikkuse ja ema ja loote surma. Seetõttu soovitatakse günekoloogil regulaarselt jälgida tsüstilise fibroosiga naisi kogu rasedusperioodi vältel ning eelistada kunstlikku sünnitust (keisrilõiget).
  • Loote vähene areng ja raseduse katkemine. Krooniline hingamisteede ja / või südamepuudulikkus raseduse ajal põhjustab lootele ebapiisava hapniku. Lisaks mõjutab toitainete toitumine haige ema soolestikus ka kasvava embrüo toitumist. Nende protsesside tulemus võib olla loote surm ja raseduse katkemine, loote üldine vähene areng, erinevate elundite ja süsteemide ebanormaalne areng jne.